一.概述
1.神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病型( NFI)和I型(NFI )。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万; NFI又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病,基因位于染色体22q。
2.神经纤维瘤病,以前又称Von Recklinghausen病,属常染色体显性遗传病。该病有两种类型,即NF1(周围型神经纤维瘤病)和NF2(中枢型神经纤维瘤病)。
二.病因
NFI基因组跨度350Kb,cDNA长11Kb,含59个外显子,编码2818个氨基酸,组成327kD的神经纤维素蛋白(neutofibronin),分布在神经元。NFI基因是一肿瘤抑制基因,发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病。NFI基因缺失突变引|起Schwann细胞瘤和脑膜瘤。
展开剩余68%三.临床与病理
病理特点为神经外胚层结构的超常增生和肿瘤形成，可伴中胚层组织发育异常。特征是多发性神经纤维瘤和皮肤棕色色素斑。神经纤维瘤多见于脊神经，分布于颈和四肢神经干，呈串珠状或丛状。中枢性神经纤维瘤以听神经、三叉神经和马尾神经常见。皮肤有多发结节与多发的色素斑并存。本症常并发其他脑肿缩，如脑膜瘤、神经鞘瘤和胶质瘤和（或）先天畸形。男性多见。约1/2的病例有骨骼改变，约1／1000神经纤维可恶变，还可并发甲状旁腺功能亢进和肢端肥大症。
四.病理生理
1.神经纤维瘤病主要的致病机制为肿瘤生长对周围组织破坏产生症状，如消化道出血等;
2.肿瘤增长本身对相应的周围神经产生压迫出现相应的神经功能障碍如麻木，肌无力等;
3.肿瘤生长于颅内，产生占位效应导致颅内压增高产生头痛、呕吐等症状;
4.或肿瘤刺激脑组织产生异常放电形成癲痫等。
五.超声表现
1.多样的发生状态:单发结节型、多发蔓丛型、多发弥漫型;圆形或椭圆形,边界清晰,形态规则,内部呈实质性低回声,均匀或不均匀;
2.弥漫型或丛状生长，沿肢体神经枝曼样分布;有的可发生囊变或钙化;
3.CDFI于肿块内可见血流信号;
六.鉴别诊断
1.神经鞘瘤：通常单发，好发于大的神经干，特别是四肢，呈偏心膨胀性生长，围以神经外衣构成的包膜，其内无神经走行，肿瘤压迫而不是浸润神经；神经鞘瘤是神经走行在瘤体的表面，故声像图上可看到明显的包膜、神经干、“鼠尾征”，外科手术也容易剥离。神经纤维瘤与神经鞘瘤皆属于神经鞘类肿瘤，神经鞘瘤通常表现为界限清楚，有完整包膜的单发包块,沿神经偏心性生长,且瘤体内部易发生囊性变或出血。
2.血管瘤:血管瘤通常表现为囊实相间的蜂窝状结构,CDFI可见较丰富的动脉或静脉血流。挤压周国组织,可在迁曲扩张的血窦内显示彩色血流信号。
3.脂肪瘤:脂肪瘤表现较为多样,典型脂肪瘤多有包膜,瘤体内部呈相对低回声或稍高回声，CDFI于其内多未见彩色血流信号。
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